IRC-Galleria

Treacher Collins Syndrooma (TCS)

Englantilainen silmälääkärin Edward Treacher Collinsin mukaan nimetty oireyhtymä. Collins havaitsi vuonna 1900 kasvojen keski- ja alaosien poikkeavuuksien liittyvän säännöllisesti yhteen.

TCS periytyy sukupolvesta toiseen. TCS sairastavalla on 50% mahdollisuus siirtää oireyhtymä lapselleen jonkin asteisena, lievästä vaikea-asteiseen. TCS voidaan saada myös perintötekijämuutoksen myötä. (geeni mutaatio)


TYYPILLISIÄ PIIRTEITÄ:

Kasvonpiirteet ovat kaikilla tyypilliset, mutta muutokset vaihtelevat lievästä vaikea-asteiseen epämuodostumaan. Sekä luurakenteissa että pehmyt kudoksissa vaihtelevaa epämuodostumaa.

Luomirako on aina vino, silmien ulkonurkka sijaitsee alempana, kuin suuremmalla osaa ihmisistä. Syystä että luurakenne on vajaakehittynyt, silmäkuopan alareunassa ja ulkosyrjällä sekä poskiluun ja poskikaaren alueella. Alaluomien muoto ja ripset ovat usein poikkeavat.

Nenän selkä voi olla poikkeavan suora sekä nenä vaikuttaa kookkaammalta.

Yläleuka on edestä kapea ja etuhampaat kallistuvat ulospäin. Alaleuka on pieni ka alikehittynyt. Alaleuan rakenteissa ja leukanivelissä voi olla muutoksia.

Korvien epämuodostumat ovat yleisiä sekä korvalehden että korvakäytävien osalta. Sisäkorva on useimmiten kunnossa, mutta silti kuulokojetta tarvitaan, jos korvakäytävä puuttuu. Kuulovika onkin puhtaasti johtumishäiriöistä aiheutuva.(konduktiivinen) Kuulokojeeksi sopii joko pannalla varustettu luujohtokoje tai nykytekniikallinen BAHA-kuulokoje. Monesti kun korvakäytävä on ummessa, ei välikorva toimi, menetetään välikorvan vahvistus 60dB.Kuulokojeella saadaan hyvä vaste.

Erikoiset kasvojen piirteet ja kuulovamma johtavat ajoittain virheelliseen käsitykseen heikkolahjaisuudesta, vaikka TCS-potilas on älykkyydeltään normaali.