Minä: Katohan mitä tässä on! Mitäs huomaat?
Mutsi: Ne ovat kirjoittaneet sinun nimesi kahdella E:llä.
Perimän kannalta sukupuoli määräytyy isältä saadun sukupuolikromosominn mukaan: äidiltä (XX) lapsi saa toisen X-sukupuolikromosomin, isältä (XY) taas joko X:n tai Y:n. Ensimmäisen kuuden viikon ajan sukupuolirauhasten aiheet ovat alkioilla/sikiöillä samanlaiset. Tämän jälkeen Y-kromosomin vaikutuksesta kehitys johtaa miehen kiveksiin. Tarkemmin sanoen Y-kromosomissa sijaitsevan SRY-alueen koodaama TDF-transkriptiotekijä vaikuttaa Sertolin solujen (eli kivesten siementiehyiden) esiasteessa. Tämän jälkeen kivesten kehittymiseen osallistuu myös autosomaalisten kromosomien geenejä, mutta "lähtölaukaukseen" tarvitaan Y-kromosomin SRY-geeni. Y-kromosomin puuttuessa sukurauhasten aiheen ydin surkastuu ja kuoriosaan muodostuvat munasolujen kantasolut.
Sukupuolen määräytyminen ei ole kuitenkaan yksinkertainen "joko XX eli nainen tai XY eli mies" -asetelma. Joskus SRY-alue voi siirtyä meioosissa (virheet solujen ja sukusolujen jakautumisessa ovat yleisiä: ilman niiden tuomia muutoksia evoluutiotakaan ei tapahtuisi) X-kromosomiin tai jopa kadota kokonaan. Joskus sukusoluun voi päätyä useampi X- tai Y-sukupuolikromosomi: esimerkiksi XXY- ja XYY-miehet ovat mahdollisia, jopa suhteellisen yleisiä.
En ole aina ollut täysin varma omasta sukupuolestani: vaikka pippeli tuolla jalkovälissä näyttäisi retkottavan, olen pitänyt mahdollisena XXY-mieheyttä. Muun muassa naismainen lantio, ei kovinkaan maskuliiniset kasvonpiirteet, lyhyt istumakorkeus ja rasvan kertyminen lantion ja rintakehän alueelle ovat XXY-miehille tyypillisiä piirteitä. Toisaalta kromosomistoni tutkinut hoitaja totesi, että olisin liian lyhyt XXY-mieheksi: useimmat ovat pitkiä, ainakin yli 180-senttisiä, siinä missä itse olen vain 175-senttimetrinen. No, nyt siihenkin on saatu varmuus: tavallisia ollaan.
Erkin koodi.
Ihmiset päätyvät kromosomistotutkimuksiin silloin, kun sikiössä huomataan jotain outoa tai kun jo syntyneen lapsen kehitys näyttäisi poikkeavan tavallisesta. Myöhemmällä ikää hedelmättömyys voi olla syy hakeutua tutkimuksiin, sillä esimerkiksi osa XXY-miehistä on steriilejä tai ainakin siittiöiden tuotanto voi olla heikompaa. Kromosomistotutkimuksissa voidaan kiinnittää huomiota kromosomien trisomiaan: parin sijasta kromosomeja onkin kolme. Esimerkiksi 21. kromosomin trisomia aiheuttaa Downin syndrooman, 16. trisomia johtaa useimmiten keskenmenoon, sukupuolikromosomien trisomiaa olenkin jo selostanut. Lisäksi huomiota saavat kromosomien raidat: kussakin kromosomissa on tietty määrä tummina näkyviä raitoja, ja poikkeukset raitojen määrissä eivät välttämättä ole yksilön terveyden ja kehittymisen kannalta hyväksi. Yksittäisiä geenejä ei testata tällä menetelmällä.
Käytännössä kromosomisto saadaan näkyville ottamalla verinäyte. Itseäni vampyyri puraisi käsivarresta. Noin 1 millilitra verta menee viljelyyn muutaman päivän ajaksi: PHA (phytohemagglutinin) aktivoi valkosoluja jakaantumaan, samoin kuin ne jakaantuisivat esimerkiksi flunssan aikana. Mitoosin (solujen jakautumisen) alkupäässä DNA:n rihmarakenne poistuu ja kromosomit asettuvat solussa selvemmin nähtäviksi pareittain riveihin.
Mitä kromosomistokuvista voidaan sitten nähdä? Ei paljoa, mutta minun voidaan sanoa olevan mies (1), jolla ei ole kromosomistossaan poikkeamia (2). Ei tuosta tiedosta haittaakaan ole, tulipahan opittua hieman lisää uutta ihmisen biologian parista, ennen kaikkea nähtyä tutkimusta käytännössä eikä vain teoreettisesti kirjasta. Onhan se siistiä nähdä oma perimänsä: oman elämänsä pohjarakenteet, Erkin rakennuspalikoiden koodit.
// blogistani http://erkkipekka.blogspot.fi/2014/07/todistetusti-mies.html